Ieder individu met een zeldzame aandoening heeft een eigen verhaal te vertellen. Bij mensen met de erfelijke ziekte neurofibromatose type 1 (NF1) begint dit vaak al op jongere leeftijd. In de eerste levensjaren worden de uiterlijke kenmerken langzaam zichtbaar, zoals café-au-lait-vlekken en sproetjes. In de puberteit ontstaan goedaardige tumoren, die iemand onzeker kunnen maken en kunnen zorgen voor pijn, misvormingen, verlies van kracht en gevoel. Het duurt weken, maanden en soms zelfs jaren voordat er duidelijkheid is over de diagnose. En áls de persoon de diagnose krijgt, wordt verteld dat hij of zij een zeldzame én progressieve ziekte heeft zonder uitzicht op genezing.

Zeldzame aandoening

NF1 is een erfelijke, neurocutane aandoening met een onvoorspelbaar beloop. Er ontwikkelen zich overwegend goedaardige tumoren, maar er is ook een verhoogde kans op verschillende soorten kanker.¹ Daarnaast heeft NF1 invloed op de cognitieve en sociaal-emotionele ontwikkeling.² Kortom, de uiting van NF1 is divers en uiteenlopend: van een milde huidaandoening tot een complexe multisysteemziekte. De zorg is gericht op het vroegtijdig signaleren van (levensbedreigende) complicaties en het verbeteren van kwaliteit van leven (KvL).

Meten is uitdagend

De gevolgen van NF1 hebben invloed op de KvL. Bij KvL gaat het om de balans tussen lichamelijk, psychisch en sociaal welbevinden. In de zorg voor mensen met NF1 is het behoud van KvL essentieel, maar de variatie in klachten maakt het meten ervan uitdagend.

‘Het doel is betere kwaliteit van leven’

Van Dijk: ‘Metingen van KvL kunnen ons helpen om de zorg én dus KvL voor mensen met NF1 te verbeteren’. Er zijn meetinstrumenten die de verschillende domeinen meten. ‘Maar belangrijke NF1-ziektespecifieke items worden binnen deze instrumenten gemist’, aldus Van Dijk.

Methode

Dit project richt zich op het ontwikkelen van een ziekte-specifieke meetmethode voor KvL bij volwassenen met NF1. Daarmee zouden zorgprofessionals, onder wie verpleegkundigen en verpleegkundig specialisten, de zorg beter kunnen afstemmen en streven naar optimalisatie van KvL. Het project bestaat uit een systematische review waarin belangrijke KvL-thema’s worden verzameld.

Op basis van kwalitatief onderzoek (interviews 1:1 met mensen met NF1, families en zorgverleners) wordt een topiclijst geformaliseerd. Een kwantitatief onderzoek (Delphi-studie) wordt uitgevoerd om consensus te verkrijgen over de belangrijkste en meest relevante thema’s uit de topiclijst. Met deze informatie wordt een nieuwe meetmethodiek ontwikkeld. Daarna volgt implementatie binnen het Zorgnetwerk voor NF1 in Nederland.

Het project, de DAISY-studie, is begonnen op 01 juni 2023 en heeft een looptijd van drie jaar.³ Het is onderdeel van een onderzoekslijn naar thema’s over KvL bij volwassenen met NF1. Meer informatie via: NF1@erasmusmc.nl.

Referenties

1. Taal W, van Dijk SA, Noordhoek DN, e.a. Symptomatische tumoren bij neurofibromatose type 1. Ned Tijdschr Geneeskd. 2023;167:D7864
2. Crow AJD, Janssen JM, Marshall C e.a. A systematic review and meta-analysis of intellectual, neuropsychological, and psychoeducational functioning in neurofibromatosis type 1. Am J Med Genet.2 022;188A:2277–2292.
3. https://projecten.zonmw.nl/nl/project/development-disease-specific-health-related-quality-life-assessments-adult-patients
4. https://encore-expertisecentrum.nl/